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石家莊市四院全省首家引進耳聾基因檢測項目

http://www.hebei.com.cn 2014-03-29 11:23 長城網
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  長城網石家莊3月28日訊(記者 田平珍)3月28日,石家莊市第四醫院在全省公開征集50名輕度到中、重度耳聾患者和有耳聾家族史的聽力正常市民,提供免費基因檢測服務。該院也是河北省首家可以進行耳聾基因檢測的醫院。

  據悉,石家莊市第四醫院最新引進“遺傳性耳聾的基因芯片”檢測技術,通過產前篩查、新生兒篩查等方式有效防控遺傳性耳聾患兒的出生、延緩已出生聾兒聽力下降,真正實現早期發現、早期診斷、早期干預,減輕社會和殘疾人家庭的經濟和精神負擔。

  在我國,每1000個新生兒中就有1—3個聾兒,每年有3萬以上患嚴重耳聾殘疾的寶寶出生。一個聾兒的降生,至少給家庭和社會帶來70萬元的經濟負擔和不可估量的精神損失。不同的耳聾患者可能攜帶不同的致聾基因。如果一個耳聾患者恰好和帶有相同致聾基因的另一個聾人婚配,那么他們的后代將無一幸免獲得兩條致病的等位基因,發生耳聾的幾率接近100% 。如果兩個聾人所攜帶的致聾基因并不相同,則根據不同的基因類型可以推算出后代患病的幾率,并通過產前診斷避免聾兒的出生。

  據悉,聽力正常的人群中,耳聾突變基因攜帶率高達5-6%,他們生育聾兒的風險非常高,80%以上的聾兒都是由聽力正常的父母所生。一對聽力正常的父母卻生育了一個先天性聽力障礙的孩子,這種情況是由于遺傳的原因導致的,極有可能在于這對父母是耳聾基因的攜帶者。

  28日的活動現場,30余位耳聾患者代表采集了血樣,一位耳聾患者用啞語表示:自己父母都是耳聾患者,希望將來自己的子女不要再受這種痛苦,所以,在尋找人生另一半時,盡量找和自己基因不“沖突”的男友,避免下一代再成為耳聾患者。

  石家莊市第四醫院產前診斷中心主任張艷華表示,聽力障礙是最常見的出生缺陷之一,目前的耳聾基因檢測是能夠做到耳聾“早發現、早預防、早治療”的最有效的高科技手段,自開展耳聾基因以來,已為近百對家族中有耳聾病患者的育齡夫婦避免了生育聾兒的風險,獲得了健康孩子。耳聾基因檢測在省會剛剛開始,希望更多的有耳聾家族史的朋友能從中受益。

關鍵詞:耳聾,基因,檢測

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稿源:長城網
責任編輯:李默
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