日前，邯鄲市中心醫(yī)院發(fā)現(xiàn)了一種新的復(fù)雜異常染色體核型，該核型可導(dǎo)致多次胚胎停育。經(jīng)中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點實驗室鑒定為世界首報，被《中國人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫》收錄(編號3481)。邯鄲市中心醫(yī)院出生缺陷研究項目課題組負(fù)責(zé)人、院長要跟東表示，近年來復(fù)發(fā)性流產(chǎn)發(fā)生率越來越高，此例染色體異常核型的發(fā)現(xiàn)，為研究遺傳性生殖疾病的發(fā)生、發(fā)展及臨床診治提供了新的第一手資料。

　　據(jù)介紹，該核型是從一位30歲男性患者身上檢測發(fā)現(xiàn)的，患者因妻子婚后自然流產(chǎn)3次，來到邯鄲市中心醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科就診。醫(yī)生詳細(xì)詢問病史了解到，女方3次自然受孕，均在孕早期60天左右流產(chǎn)。經(jīng)過進一步的檢查，該院檢驗科細(xì)胞遺傳室染色體檢查發(fā)現(xiàn)，女方染色體核型正常，男方染色體核型異常，為罕見的2號和4號染色體平衡易位，核型為46，xy，t(2；4)(q24；q35)，且男方母親是同一類型平衡易位，系母親遺傳。

　　“染色體平衡易位是一種常見的導(dǎo)致復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的異常染色體核型，但2號和4號染色體的平衡易位還是首次發(fā)現(xiàn)。”該院檢驗科主任李守霞表示，在復(fù)發(fā)性流產(chǎn)中，染色體異常導(dǎo)致發(fā)生病變的占3%-8%。異常染色體的來源有兩種，一是來源于親代，夫婦任何一方的染色體異常，都可能造成子代遺傳物質(zhì)的變化，導(dǎo)致染色體異常核型的胚胎出現(xiàn)；另一種是來源于自身的基因變異，染色體變異與生產(chǎn)和生活環(huán)境、污染、物理化學(xué)條件異常等因素有關(guān)。變異的染色體又可進一步經(jīng)第一種方式遺傳給子代，導(dǎo)致染色體異常的胚胎出現(xiàn)。大部分的異常染色體核型胚胎均在孕早期淘汰掉，只有少部分異常染色體核型的胚胎可以成長發(fā)育，并進一步遺傳給下一代。此類患者往往由于反復(fù)的胚胎停止發(fā)育而導(dǎo)致不育。

　　李守霞提醒，準(zhǔn)備懷孕的夫婦應(yīng)首先到專業(yè)醫(yī)療機構(gòu)的生殖醫(yī)學(xué)科進行優(yōu)生優(yōu)育咨詢，尤其是有流產(chǎn)史的夫婦，更應(yīng)進行染色體檢查。

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