河北省發現染色體“復雜易位而且無精子”病例
一對身體正常的夫婦結婚三四年沒懷孕,經檢查,導致女方無法懷孕的“禍首”竟是男方攜帶的四條染色體發生復雜易位而且無精子。 據悉,河北省計生科研院發現的這一例罕見染色體復雜易位病例,經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定,為世界首報病例。 “正常人有23對46條染色體,這位男性攜帶的2號、3號、5號和12號4條染色體發生了復雜易位,其中12號染色體還和2號染色體插入。”經染色體核型分析,省計生科研院遺傳室醫生張香改發現了這個復雜的染色體異常。 經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定,這個新發現為世界首報病例。張香改介紹,鑒定專家稱,這一研究為人類染色體異常目錄數據庫填補了一項空白,為研究此類遺傳性疾病的發生、發展、預防和臨床診斷、治療提供了極有價值的依據。 張香改介紹,染色體復雜易位后導致形成正常胚子的概率很低,而且容易引發自然流產、少精、不孕不育等,同時也是形成出生缺陷的一個重要因素。 張香改建議,如果夫婦有不明原因不孕不育或反復自然流產的情況,應做外周血的染色體檢查排除染色體異常。 -文/記者陳雪 |
關鍵詞:染色體,復雜易位,無精子 |