省計(jì)劃生育科學(xué)技術(shù)研究院近期發(fā)現(xiàn)一例罕見的染色體復(fù)雜易位病例，經(jīng)中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室鑒定為世界首報(bào)病例。患者的染色體異常核型在國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)資料未見報(bào)道，為世界首報(bào)人類染色體異常核型。

　　這一病例涉及四條染色體發(fā)生結(jié)構(gòu)異常，患者為男性，因婚后不育前來就診，經(jīng)染色體核型分析發(fā)現(xiàn)2號(hào)、3號(hào)、5號(hào)和12號(hào)四條染色體發(fā)生了復(fù)雜易位，其中12號(hào)和2號(hào)插入。患者精液分析結(jié)果為無精子，睪丸活檢顯示生精阻滯。

　　鑒定專家稱，這一研究為人類染色體異常目錄數(shù)據(jù)庫填補(bǔ)了一項(xiàng)空白，豐富了世界遺傳性疾病中異常核型庫的內(nèi)容，為研究此類遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預(yù)防和臨床診斷、治療提供了極有價(jià)值的依據(jù)。

關(guān)鍵詞：染色體,病例,河北