河北省邯鄲市一位患者日前被發現多條染色體發生結構改變，其異常核型經中國醫學遺傳學國家重點實驗室專家鑒定為“世界首報人類染色體異常核型”。

　　據邯鄲市第一醫院介紹，這一病例患者為女性，19歲，因無月經到邯鄲市第一醫院就診。患者身高150cm，乳房發育差。B超檢查發現，其子宮體大小約2.8cm×1.9cm×1.7cm，形態尚規則，基層回聲尚均勻，內膜顯示不清，雙側卵巢顯示不清。經過染色體檢測結果顯示，這名患者有四條染色體發生了結構改變，即X染色體和1號染色體之間發生了平衡易位，3號染色體和13號染色體之間發生了倒位插入。

　　這一罕見的人類染色體異常核型經報送《中國人類染色體異常核型數據庫》異常核型鑒定中心后，經中國醫學遺傳學國家重點實驗室專家鑒定為“世界首報人類染色體異常核型”，其編碼為3367。鑒定專家認為，這一研究為人類染色體異常目錄數據庫填補了一項空白，為醫學遺傳性的基礎研究提供了新的理論依據。

　　發現該異常核型的邯鄲市第一醫院主管檢驗師張新榮表示，多條染色體發生結構改變且能生存者十分罕見。一般染色體變異和環境、污染等因素有關，可能是患者母親在懷孕早期感冒用藥，產生了物理或化學變化使其染色體核型發生了突變。

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