建立全省第一個出生缺陷樣本庫，目前存放著4000多例樣本

　　“了解到基因突變的發病機理，可以在疾病預防和診斷兩方面起到重要作用。”要跟東所希望的遠不止解決遺傳性耳聾的問題：耳聾基因篩查成果是一個良好的開端，“再看長遠一點，比方說能不能通過基因檢測技術，使預防病因更為復雜的先心病等出生缺陷疾病變為現實。”

　　目前，出生缺陷疾病防治工作已經在科研方面有所開展。在邯鄲市中心醫院采訪過程中，筆者看到最多的是大大小小的冰箱。對此，李守霞頗為自豪地說：“這里面存放著4000多例與出生缺陷有關的樣本，這是全省首個也是最大的出生缺陷樣本庫。”她告訴筆者，這些珍貴的樣本是歷時幾年一例例搜集而來，多家實力雄厚的大醫院和科研機構都主動要求合作開展相關研究。

　　據統計，我省每年出生先天愚型和先天性心臟病缺陷兒8100多名，給患者家庭增加經濟負擔6.8億元，給社會增加經濟負擔11.8億元，出生缺陷已成為嚴重的公共衛生和社會問題。

　　“出生缺陷是指嬰兒出生前就已發生的身體結構、功能或代謝異常，大多是基因突變導致。”要跟東表示，有關基因檢測預防出生缺陷項目的研究，可降低出生缺陷兒的死亡率和致殘率，提高其生活質量。這對減輕社會和家庭負擔，提高人口素質具有極其深遠的影響。

　　陳丁莉提醒，如夫妻任意一方有出生缺陷家族史，或者雙方正常但曾經生育過有缺陷的孩子，這類人群屬于出生缺陷高危人群，在準備生育前最好到相關醫療機構進行基因檢測，預防出生缺陷新生兒的產生。

關鍵詞：基因突變,新發現,世界首報