基因測序儀可更精準檢出突變基因，科學預防能降低患病幾率

　　控制著我們生老病死、對人類如此重要的基因突變，真的可以準確地檢測出來嗎？“以前使用生物芯片進行基因檢測，只能針對設置好的幾種基因突變類型，如果有新發基因突變確實不能識別。”出生缺陷研究實驗室研究人員介紹說，如今開始使用基因測序儀進行診斷，可以快速檢測出所有已知和未知的基因突變，再逐個進行排除，可以確保不會有“漏網”。

　　目前，邯鄲市中心醫院正對一臺一代基因測序儀進行安裝調試，近期將會應用于臨床。“檢測結果將更加精準。”李守霞說，這或為全省首次使用該設備進行基因突變臨床診斷。

　　如此精準的檢測結果是如何測出的呢？“只要抽取2毫升血，就能進行一次耳聾基因檢測，這種篩查不僅能發現先天性耳聾，還能發現遲發性耳聾和藥物性耳聾高危個體。”

　　陳丁莉解釋，首先要將染色體中與耳聾相關聯的一小段遺傳物質“剪”下來。然后把這個小片段擴大成千上萬倍，找出其中的突變基因。之后用基因測序儀繪制出這個基因每一個位點的峰圖，與基因原始序列這把“標尺”進行比對。“基因檢測只是基礎，最重要的是怎樣根據基因突變特點，選取最合適的防治方法，以此將基因突變對健康的影響降至最低。”李守霞說。

　　以耳聾突變基因為例，研究人員解釋，有些基因突變點是藥物性耳聾的致病突變位點，攜帶者使用氨基糖甙類藥物就會引起不可逆的耳聾，“這些人群需要注意，只要一生中不服用氨基糖甙類藥物，就會避免耳聾風險。”

　　此外，“還有一些基因可以引起隱性遺傳性耳聾，這種基因突變的特點是當個體的一對等位基因都發生突變，才會出現耳聾。”李守霞表示，由此產生的后果是，兩個攜帶同一突變基因的人結婚，就有可能生出耳聾孩子。“對于這種情況，患者只要不與攜帶同樣基因型者結婚，便可減少新生聾兒的發生。”“由于基因突變情況復雜，對于為何會導致基因突變，目前世界范圍內仍然沒有得出定論。”對此，要跟東建議，“如果本身為聽力障礙人群，或是家族有聽力障礙人群，在面臨婚育抉擇時，可做一個常見耳聾基因突變的檢查，以減小后代中出現遺傳性耳聾的可能性。”

關鍵詞：基因突變,新發現,世界首報