上圖研究人員正通過顯微鏡查看染色體。周潔攝

　　下圖研究人員正從冰箱中取出生缺陷樣本。周潔攝

　　邯鄲8種人類基因新發突變實現世界首報

　　基因測序破解出生缺陷之謎

　　人類有幾萬個基因，每個基因又有多種突變形式，說不定DNA鏈條上哪個“零件”不合格，就會導致人的身體發生病變。什么樣的基因突變會導致何種病變，這需要科研人員進行逐個探索。“我們與復旦大學出生缺陷研究中心合作，通過對邯鄲邢臺地區200多例耳聾患者的常見耳聾基因進行測序，在全球率先發現了8種人類基因新發突變，日前已在美國耳鼻喉科學報上發表。”3月7日，邯鄲市中心醫院院長要跟東表示，隨著基因檢測技術不斷發展，將可以鎖定部分由變異基因引發的疾病，并提前進行防治。

　　目前，我國出生缺陷發生率約為4%—6%，每31.5秒就有一個出生缺陷的患兒出生。“但98%的基因尚屬未知領域。”要跟東認為，由于大量疾病仍無法確定基因突變源頭，基因資源已成為各國搶奪的熱點，破譯更多與出生缺陷疾病相關聯的變異基因密碼成為世界性課題。

　　豐富人類基因突變數據庫，發現30%耳聾患者由4個常見突變基因所致

　　“基因突變導致的變異可以從基因測序峰圖上明顯看到。”3月7日，邯鄲市中心醫院出生缺陷研究實驗室負責人、主任檢驗師李守霞拿出一張基因測序峰圖給筆者看，這張圖顯示的是一名耳聾兒童的一段基因序列。“簡單地說，基因突變就是基因發出了錯誤指令，導致蛋白質不能正確生產所需的‘零件’，從而引起身體功能障礙。”順著李守霞手指的地方可以看到，與其他拋物線規律的起伏不同，一條紅色拋物線在一個位點同時出現了兩個波峰，這跟正常人基因序列有很大差異。“這就類似于蓋房子本來需要方磚，但是放了一塊圓的，這個地方就會產生安全隱患。”

　　事實上，確定基因突變與疾病的關聯，遠沒有這么簡單。“需要多方驗證才能最終確定。”李守霞說，這張峰圖測序出的基因是我國人群常見的致聾基因之一SLC26A4。“而峰圖所屬的孩子除耳聾之外沒有其他明顯病癥，由此可初步推斷是因為峰圖上顯示的基因突變引起。”

　　李守霞介紹，經過中耳CT檢查，顯示孩子患有前庭導水管擴大綜合征，正是SLC26A4基因突變導致常見病癥之一，“由此最終確診孩子耳聾原因是SLC26A4基因突變。”

　　解密基因突變與相關疾病的關聯，對于防治由基因突變造成的遺傳性疾病，具有至關重要的意義。要跟東說：“我們新發現的8種人類基因突變形式，意義也在于此。”

　　“通過基因測序技術發現突變基因，進而進行提前干預，可使更多孩子避免先天殘疾的發生。”邯鄲市中心醫院檢驗科主管檢驗師陳丁莉介紹說，耳聾位居我國各類殘疾之首，其中大約60%的聽力障礙由遺傳引起，防治形勢嚴峻。“目前研究發現的70多個遺傳基因與耳聾存在關聯，只是找到了很小一部分，大量耳聾患者致病源頭至今還沒有找到。”“通過對邯鄲邢臺地區200多例耳聾患者進行基因測序，我們發現其中30%的耳聾患者是由我國4個常見突變基因所致。”李守霞介紹說，這意味著通過基因測序技術進行干預，至少可使其中的60個孩子避免聽力殘疾發生。“這僅僅是對4個常見基因的測定，隨著更多基因突變形式被破解，這個比例還會不斷提高。”

關鍵詞：基因突變,新發現,世界首報