近日，邯鄲市婦幼保健院優生遺傳科發現了一例罕見的人類染色體異常核型。這一例罕見的人類染色體異常核型經報送《中國人類染色體異常目錄數據庫》異常核型鑒定中心后，國際人類染色體異常目錄登記庫顧問、中科院院士夏家輝、戴和平、龍志高、鄔玲仟組成的專家委員會鑒定為“經鑒定查詢，國內外已有資料未見報道”，為“世界首報人類染色體異常核型”。

　　據了解，該病例患者是一位中年育齡婦女，因多次妊娠，均在孕50天左右流產。其夫染色體檢查G顯帶未見異常。患者染色體G顯帶核型分析，其分析結果為46條染色體中少了正常的1號、3號、5號染色體，增加了三條新的衍生染色體。

　　邯鄲市婦幼保健院遺傳科主任陳慧英告訴記者，染色體是細胞核中載有遺傳基因的物質，正常人有46條染色體。孕婦懷孕后，夫妻雙方的一半染色體遺傳給胎兒。故該患者因為染色體的變異而導致受精卵染色體不能形成正常的二倍體，使胚胎發育過程中受到影響，所以總是在孕后固定時間流產。

　　“染色體變異原因尚不明確，”陳主任表示，“一般染色體變異和環境、污染等因素有關。可能是在患者形成受精卵的過程中，其父母接觸了一些有害物質，使其染色體核型發生了突變，但并沒有導致遺傳物質的丟失，故其外在特征及智力等與常人無異。”

　　鑒定專家稱這一研究為人類染色體異常目錄數據庫填補了一項空白，為醫學遺傳性的基礎研究提供了新的理論依據，并將對臨床產前診斷、優生優育工作，提高社會人口素質具有一定的醫學應用價值和社會效益。

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